นักวิทยาศาสตร์ชาวสเปนรายงานว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมส่งผลต่อแขนขา การค้นพบครั้งนี้เกิดขึ้นหลังจากทศวรรษที่อเมริกันทิโมธีบราวน์หรือที่รู้จักกันในนามผู้ป่วยในเบอร์ลินกลายเป็นบุคคลแรกที่ได้รับเชื้อเอชไอวีหลังจากการปลูกถ่ายไขกระดูกจากผู้บริจาคด้วยยีนการกลายพันธุ์ที่ค้นพบใหม่เกี่ยวข้องกับยีนและหายากกว่ามาก

มันถูกระบุว่าเป็นเวลาหลายปีที่ผ่านมาในหมู่สมาชิกของครอบครัวในสเปนที่กำลังทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแขนขาประเภท 1F แพทย์ที่ศึกษาครอบครัวได้เรียนรู้ว่านักวิจัยเอชไอวีมีความสนใจในยีนตัวเดียวกันเพราะมันมีบทบาทในการขนส่งไวรัสภายในเซลล์ จากนั้นพวกเขาได้ติดต่อกับนักพันธุศาสตร์ในกรุงมาดริดซึ่งได้ทำการเก็บตัวอย่างเลือดจากสมาชิกในครอบครัวเหล่านั้นและติดเชื้อเอชไอวีในเลือด