ความรุนแรงของโรคในเด็กและความจริงที่ว่าหนึ่งในผู้ปกครองมีรูปแบบที่ไม่มีอาการเราสงสัยว่าสภาพในเด็กนั้นเกิดจากการรวมกันของแม่และยีนของพ่อ การกลายพันธุ์ในสองยีน MKL2 และ MYH7 ที่ทำให้เขาเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจ โดยปกติจะมียีนสองชุดในจีโนมของเราและในกรณีนี้มีการกลายพันธุ์ของยีน MKL2 และ MYH7 เพียงสำเนาเดียวทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโน

เพียงหนึ่งในร้อยของกรดอะมิโน เด็กทั้งสามคนไม่เพียง แต่สืบทอดสายพันธุ์ทั้งสองจากพ่อของพวกเขาเท่านั้น แต่ยังมีการกลายพันธุ์ครั้งที่สามจากแม่ที่รบกวนยีนหนึ่งสำเนาของ NKX2-5 การกลายพันธุ์นี้ส่งผลกระทบต่อกรดอะมิโนเพียงกรดเดียวและมีรายงานในประชากรทั่วไปที่ไม่มีโรคหัวใจ แต่เด็กก็มีการแบ่งปันสายพันธุ์ทางพันธุกรรมอื่น ๆ มากมายเหมือนกันดังนั้นไม่ว่าการเปลี่ยนแปลงเพียงแค่หนึ่งในสามของยีนเหล่านี้ก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้เกิดโรคยังคงเป็นคำถามเปิดอยู่สร้างการกลายพันธุ์ที่เหมือนกันแน่นอนในหนึ่งสำเนาของยีนแต่ละตัวในหนู หนูที่ได้รับเพียงหนึ่งสำเนาของสองสายพันธุ์ของพ่อหรือตัวแปรของแม่ไม่ได้แสดงอาการของโรคหัวใจ เมาส์ที่มีทั้งสามสายพันธุ์นั้นมีข้อบกพร่องของหัวใจที่ล้อเลียนสิ่งที่สังเกตได้ในเด็ก ไม่เพียงสร้างความเสียหายให้กับโครงสร้างและการทำงานของหัวใจคล้ายกับโรคของมนุษย์ แต่ยังมีการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีนอื่น ๆ ที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาของหัวใจและหลอดเลือดหัวใจ