ความดันโลหิตสูงในปอดเกิดขึ้นเมื่อหลอดเลือดแดงที่ลำเลียงเลือดจากหัวใจไปยังปอดหนาขึ้นอย่างลึกลับและอุดตันมากขึ้นซึ่งจะทำให้หัวใจอ่อนแอลงซึ่งจะต้องปั๊มแรง ๆ เพื่อให้เลือดไหลผ่านร่างกาย หลังจากการวินิจฉัยผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องเผชิญกับการพยากรณ์โรคของชีวิตเพียงไม่กี่ปีก่อนที่พวกเขาจะตายจากภาวะหัวใจล้มเหลวผู้ป่วยบางรายเกิดมาพร้อมกับโรค

แต่มักจะนัดหยุดงานในภายหลังการรักษาจะจำกัดเฉพาะ vasodilators ยาที่ทำให้เซลล์กล้ามเนื้อเรียบของหลอดเลือดที่เป็นโรคในปอดผ่อนคลายทำให้เลือดไหลผ่านได้มากขึ้น ยาเหล่านี้ช่วยยืดอายุการอยู่รอดและบรรเทาอาการบางอย่าง แต่ไม่สามารถรักษาได้ ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงค้นหาวิธีการรักษาอื่น ๆการวิจัยที่ผ่านมาแสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีรูปแบบการสืบทอดของความดันโลหิตสูงในปอดซึ่งเป็นอันตรายถึงชีวิตมากที่สุดก็มีการกลายพันธุ์ในยีน BMPR2 การกลายพันธุ์มีบทบาทในการก่อให้เกิดโรคหรือไม่ น่าแปลกที่ร้อยละ 80 ของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ไม่ได้รับโรคและยังคงมีสุขภาพที่สมบูรณ์แบบ